Genomik seltener Bewegungsstörungen

Über uns

Wir beschäftigen uns mit seltenen Erkrankungen. Eine Erkrankung ist dann selten, wenn sie nicht mehr als 5 unter 10.000 Personen betrifft. In der Summe sind seltene Erkrankungen jedoch gar nicht so selten. Lt. Schätzungen sind 6-8% der Bevölkerung in der Europäischen Union von einer der knapp 6000 bekannten seltenen Erkrankungen betroffen.

Seltene Erkrankungen sind daher eine enorme Herausforderung an die Medizin und erfordern von uns Klinikern und Wissenschaftlern, Fachleute für Spezialfälle zu sein. Das Schlagwort Präzisionsmedizin – im Alltag der seltenen Erkrankungen ist es längst angekommen.

Als Spezialisten für seltene Erkrankungen sind wir doch Generalisten in unseren Methoden und Zielen:

Klinik

Wir bieten klinische Spezialambulanzen für Betroffene mit seltenen Erkankungen an. Insbesondere betreuen wir die Spezialambulanz für Hereditäre Spastische Spinalparalysen (in enger Zusammenarbeit mit der Sektion Neurogenetik / Prof. Ludger Schöls) und engagieren uns in der Spezialambulanz des Zentrums für Seltene Neurologische Erkrankungen.

Genetik

Wir beschäftigen uns intensiv mit der Erforschung der genetischen Grundlagen seltener Erkrankungen. Unsere Spezialgebiete sind Hereditäre Spastische Spinalparalysen, Hereditäre Ataxien und Hereditäre Neuropathien, aber auch viele weitere seltene neurologische Erkrankungen. Für unsere Forschung setzen wir neuste genetische Verfahren, insbesondere Exomsequenzierung und Genomsequenzierung ein.

Erkrankungsmodelle

Wir möchten den Zusammenhang zwischen Mutation und Erkrankung verstehen. Welche zellulären Funktionen sind durch Mutationen gestört? Dies erforschen wir an verschiedenen Modellsystemen, u.a. verschiedenen Zellinien und humanen induzierte Stammzellen (iPS).

Translation

Wir möchten bessere Therapieoptionen für Menschen mit seltenen Erkrankungen entwickeln. Daher versuchen wir konsequent, unsere Forschungsergebnisse in neue Therapieoptionen umzusetzen. Außerdem arbeiten wir in klinischen Studien daran, für häufige Krankheiten entwickelte Therapieansätze für seltene Erkankungen anwendbar zu machen.