Grund für die Erkrankung ist eine Mutation im Gen FGF14. „Diese Genveränderung tritt in Familien auf, in denen schon vorherige Generationen eindeutig an Gangstörungen litten. Sie kann aber auch bei ‚sporadisch‘ betroffenen Patienten vorkommen“, so Neurologe Synofzik. „In diesen Fällen muss es neben der erkrankten Person keine weiteren Betroffenen in der Familie geben.“

Bei dieser Form der Ataxie zeigen sich erste Symptome oft erst im Alter von 50 bis 60 Jahren oder noch später. Der Krankheitsverlauf ist zumeist eher milde. „Man könnte ihn bei älteren Patienten fast als ‚ganz normale Koordinationsstörung im Rahmen des Alterns‘ annehmen“, so Synofzik. In fortgeschrittenen Erkrankungsstadien seien Betroffene allerdings oft auf einen Rollator angewiesen und ihre Sprache würde undeutlich werden.

Krankheitssymptome können möglicherweise gut behandelt werden

Die aktuelle Studie des Forschungsteams gibt neben der Ursache auch erste Hinweise auf eine mögliche Therapie. Die Symptome der Erkrankung scheinen durch den Wirkstoff 4-Aminopyridin gelindert werden zu können. Diese Substanz ist als Medikament bereits auf dem Markt verfügbar.

Die Studie wurde von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS) im Rahmen des Forschungskollegs „PRECISE.net“ gefördert.

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Prof. Dr. Matthis Synofzik
Universitätsklinikum Tübingen / Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Neurologische Universitätsklinik
Hoppe-Seyler-Straße 3, 72076 Tübingen

Tel. 07071 29- 82060
E-Mail: matthis.synofzik@uni-tuebingen.de